구루병은 칼슘과 인의 대사 장애로 인해 뼈 발육에 장애가 발생하는 질환으로, 주로 비타민 D 결핍으로 발생합니다. 이 질환은 4개월~2세 사이의 아기들에게서 주로 발생하며, 머리, 가슴, 팔다리 뼈의 변형과 성장장애를 일으킵니다. 구루병은 적절한 진단과 치료를 통해 관리할 수 있는 질환입니다.
구루병의 원인
구루병은 주로 비타민 D 결핍으로 발생합니다. 비타민 D는 칼슘과 인의 대사를 좌우하는 중요한 호르몬으로, 이것이 부족하면 칼슘과 인의 혈액 내 농도가 충분히 높아지지 못하여 뼈에 축적되지 못합니다. 이로 인해 골격이 약해지고 점차 부하되는 압력을 이기지 못하여 뼈가 휘게 됩니다.
구루병 발생의 주요 원인은 다음과 같습니다:
- 햇빛 노출 부족: 비타민 D는 피부에서 햇빛(자외선)에 의해 합성됩니다. 충분한 햇빛을 쬐지 못하면 비타민 D 합성이 감소합니다.
- 식이 섭취 부족: 비타민 D가 풍부한 음식(생선, 계란, 우유 등)을 충분히 섭취하지 못할 때 발생할 수 있습니다.
- 모유 수유: 모유에는 분유의 절반에 못 미칠 정도로 극소량의 비타민 D가 포함되어 있어, 모유 수유를 하는 아이가 햇빛을 충분히 받지 않으면 구루병이 생길 수 있습니다.
- 유전적 요인: 비타민 D의 유전성 대사장애로 인해 발생할 수도 있습니다.
구루병은 태양을 많이 쬐는 열대 지방과 생선을 많이 먹는 북극 지방, 계란이나 우유 등을 많이 섭취하는 유럽 지방에서는 보기 드문 병입니다. 주로 생후 3개월~1년 6개월 사이에 많이 발생하며, 미숙아는 구루병에 걸리기 쉽고 증상도 심한 경향이 있습니다.
구루병의 증상
구루병은 다양한 증상을 보이며, 초기에는 가벼운 증상으로 시작하여 점차 심해질 수 있습니다.
초기 증상
- 창백한 피부
- 과도한 발한
- 근육 이완
- 복부 팽창
- 임파선 부종
뼈의 변화 (주요 증상)
- 두개로(craniotabes): 두개골, 특히 후두골과 측두골의 뼈가 얇고 물러서 손가락으로 누르면 탁구공처럼 들어갔다가 다시 나오는 현상
- 대천문 지연: 아기 머리 꼭대기의 숨구멍(대천문)이 생후 18개월 이후에도 닫히지 않음
- 머리 모양 변형: 전두골, 측두골의 중앙부가 튀어나와 머리 전체가 사각형 모양을 나타냄
- 구루병 염주: 가슴에서 늑골의 골-연골 접합부가 염주 모양으로 튀어나옴
- 흉곽 변형: 새가슴, 오목가슴, 척추 변형(후만, 전만, 측만 등)
- 팔다리 변형: 손목, 발목 부위 뼈 부분이 두꺼워지고, 다리가 O형(안짱다리) 또는 X형(밭장다리)으로 휘어짐
- 골절 위험 증가: 뼈가 약해져 골절되기 쉬움
구루병의 임상 증상이 항상 뚜렷하게 나타나는 것은 아니며, 때로는 X-ray 검사에서 비로소 발견되기도 합니다. X-ray 사진에서는 석회침착 부전으로 인해 골단선이 흐려지거나, 더 진행되면 골단선이 술잔 모양이 되는 특징적인 소견이 나타납니다.
구루병의 진단
구루병은 다음과 같은 방법으로 진단합니다:
- 임상 증상 평가: 특징적인 뼈의 변형과 성장 지연 등의 증상을 관찰합니다.
- X-ray 검사: 뼈의 변형과 석회화 정도를 확인합니다. 특히 손목 부위를 촬영하여 요골, 척골의 음영이 연하거나 골절 여부를 확인합니다.
- 혈액 검사:
- 혈청 인 농도 감소
- 칼슘 농도(대개 정상인 경우가 많음)
- 알칼리 포스파타제(alkaline phosphatase) 농도 증가(대개 500IU/dL 이상)
- 소변 검사: 비타민 D 대사 장애 여부를 확인합니다.
- 가족력 조사: 유전성 대사 장애로 인한 구루병인지 확인합니다.
구루병의 치료
구루병의 치료는 주로 비타민 D와 칼슘 보충, 영양 개선, 햇빛 노출 증가를 통해 이루어집니다.
약물 치료
- 비타민 D 보충: 비타민 D3를 하루 50
150ug씩 또는 1,25-dihydroxycholecalciferol 0.52ug을 4~5주 정도 복용합니다. - 대량 요법: 비타민 D3를 한번에 15,000ug씩 1회 투여하는 방법도 있습니다. 이 방법은 치료 효과가 빠르고, 비타민 D 치료에 반응하지 않는 저항성 구루병을 조기에 감별할 수 있는 장점이 있습니다.
- 칼슘 보충: 칼슘 섭취를 증가시켜 뼈 형성을 돕습니다.
생활 습관 개선
- 햇빛 노출 증가: 규칙적으로 햇빛을 쬐어 피부에서 비타민 D 합성을 촉진합니다.
- 영양 개선: 비타민 D가 풍부한 식품(연어, 정어리 등 지방 함량이 많은 어류, 비타민 D 강화 우유, 계란, 버터, 간 등)을 충분히 섭취합니다.
정형외과적 치료
- 뼈의 변형이 심한 경우에는 정형외과적 수술이 필요할 수 있습니다.
치료 효과는 비교적 빠르게 나타나며, 생화학적 검사는 1주 만에 호전되고 X-ray 소견도 2주 이내에 개선되는 것을 볼 수 있습니다.
구루병의 예방
구루병 예방을 위한 주요 방법은 다음과 같습니다:
- 충분한 햇빛 노출: 일상적으로 손과 얼굴이 햇빛에 노출되는 정도로도 충분한 양의 비타민 D를 합성할 수 있습니다.
- 비타민 D 보충: 특히 모유 수유 중인 영아의 경우, 생후 6개월 이후부터는 규칙적으로 햇볕을 쬐거나 비타민 D 보충제를 섭취해야 합니다.
- 적절한 식이 섭취: 비타민 D가 풍부한 식품을 충분히 섭취합니다.
- 지방 함량이 많은 어류(연어, 정어리 등)
- 비타민 D 강화 우유
- 아침 식사용 시리얼
- 달걀, 버터, 간 등
구루병의 경과 및 합병증
적절한 치료를 받지 않으면 구루병은 다음과 같은 합병증을 초래할 수 있습니다:
- 여러 부위 뼈의 변형과 발육 부전
- 장기간 치료 없이 지속되면 구루병성 소인증(지나치게 작은 신체를 가짐)
- 골절
- 연축
- 척추측만증
- 지적 장애
그러나 조기에 적절한 치료를 받으면 대부분의 증상은 개선되며, 성장과 발달에 큰 문제 없이 회복될 수 있습니다.
자주 묻는 질문
구루병은 어떤 연령대에서 주로 발생하나요?
구루병은 주로 4개월
2세 사이의 아기들에게서 발생하며, 특히 생후 3개월
1년 6개월 사이에 많이 발생합니다.
모유 수유만으로도 구루병을 예방할 수 있나요?
모유에는 비타민 D가 극소량만 포함되어 있어, 모유 수유만으로는 충분한 비타민 D를 공급받기 어렵습니다. 모유 수유 중인 영아는 생후 6개월 이후부터 규칙적으로 햇볕을 쬐거나 비타민 D 보충제를 섭취하는 것이 권장됩니다.
구루병의 치료 기간은 얼마나 되나요?
일반적으로 비타민 D 보충제를 4~5주 정도 복용하면 생화학적 검사는 1주 만에 호전되고, X-ray 소견도 2주 이내에 좋아지는 것을 볼 수 있습니다. 그러나 뼈의 변형이 심한 경우에는 더 오랜 기간의 치료가 필요할 수 있습니다.
구루병과 골연화증의 차이점은 무엇인가요?
구루병은 주로 성장기 어린이에게 발생하는 질환으로, 뼈의 성장과 발달에 영향을 미칩니다. 반면 골연화증은 성인에게 발생하는 유사한 질환으로, 이미 형성된 뼈가 약해지는 현상을 말합니다.
저인산혈 구루병은 일반 구루병과 어떻게 다른가요?
저인산혈 구루병은 혈중 인산염 수치가 낮아 발생하는 희귀한 형태의 구루병으로, 대부분 유전성입니다. 일반적인 비타민 D 결핍성 구루병과 달리, 저인산혈 구루병은 비타민 D 치료에 내성을 가지며 특별한 치료가 필요합니다.